Γενετικές αλλαγές που συντελούν στην εκδήλωση του αυτισμού στα μικρά παιδιά φαίνεται επίσης να είναι υπεύθυνες για τη σχιζοφρένεια, σύμφωνα με μελέτες που έχουν δει το φως της δημοσιότητας τα τελευταία χρόνια. Μια νέα μελέτη από την Ιαπωνία έρχεται να ενισχύσει τη θεωρία ότι υπάρχει γενετική σχέση μεταξύ των δύο παθήσεων.
Όπως προκύπτει από στοιχεία που δημοσιεύθηκαν στο επιστημονικό έντυπο Cell Reports, επιστημονική ομάδα της Ιατρικής Σχολής του Πανεπιστημίου Ναγκογια κατάφερε να τεκμηριώσει ότι υπάρχει σημαντική αλληλοεπικάλυψη γενετικών δομών που παίζουν σημαντικό ρόλο στην εκδήλωση των φαινομενικά ασύνδετων διαταραχών.
«Το δυνατό σημείο της μελέτης μας είναι η συστηματική σύγκριση παθογόνων πολλαπλών αντιγράφων γονιδίων (CNV) και βιολογικών μονοπατιών μεταξύ διαταραχών του φάσματος του αυτισμού και σχιζοφρένειας», εξηγεί ο επικεφαλής συγγραφέας της έρευνας Νόριο Οζακι.
Τα πολλαπλά αντίγραφα γονιδίων (CNV) είναι επαναλαμβανόμενα τμήματα του χρωμοσώματος που μπορεί να προκύψουν όταν τμήματα του DNA διπλασιάζονται ατελώς.
Οι Ιάπωνες ειδικοί εξηγούν ότι συνήθως τα πολλαπλά αντίγραφα γονιδίων είναι καλοήθη και αλλά ορισμένα μπορεί να προκαλέσουν σοβαρά προβλήματα. Για παράδειγμα, σημαντικά γονίδια που βρίσκονται μεταξύ των επαναλαμβανόμενων κλασμάτων αντιμετωπίζουν μεγαλύτερη πιθανότητα να αφαιρεθούν από τον μηχανισμό επεξεργασίας των κυττάρων.
Ένα τέτοιο παράδειγμα είναι όταν η περιοχή 16p12.1 αφαιρεθεί κατά λάθος. Συνδυαστικά με άλλες μεταλλάξεις αυτό μπορεί να παράγει χαρακτηριστικά που απαρτίζουν τον αυτισμό.
Βέβαια αυτό δεν σημαίνει ότι από μόνη της η απαλοιφή της περιοχής 16p12.1 προκαλεί αυτισμό. Η διαταραχή του φάσματος του αυτισμού είναι μια περίπλοκη κατάσταση και η διάγνωση της βασίζεται σε μια σειρά κριτηρίων που περιλαμβάνουν μεταξύ άλλων τις δεξιότητες κοινωνικοποίησης και την ευερεθιστότητα.
«Προηγούμενες μελέτες σε καυκάσιους πληθυσμούς είχαν βρει μια αλληλοεπικάλυψη παθογόνων CNV μεταξύ των δύο διαταραχών. Αλλά μέχρι σήμερα οι αναλύσεις είχαν περιοριστεί σε έναν μικρό αριθμό γονιδίων και σημείων CNV», σημειώνει ο Δρ Οζάκι.
«Η αναγνώριση των κοινών οδών και των σχετικών με τη νόσο γονιδίων παρέχει νέες πληροφορίες για τη διαταραχή του φάσματος του αυτισμού και τη σχιζοφρένεια και πόσο περίπλοκα είναι τα όρια μιας ασθένειας και πως υποκείμενες διαφορές σε γονίδια και περιβάλλον μπορούν να πυροδοτήσουν διαφορετικές καταστάσεις», λέει ο Δρ Οζάκι.