Περίπου 800.000 άτομα στην Ελλάδα ταλαιπωρούνται από κάποια σπάνια πάθηση. Σπάνιες χαρακτηρίζονται οι παθήσεις που προσβάλλουν κάτω από ένα άτομο ανά 2.000 πληθυσμού. Όλες οι σπάνιες παθήσεις που έχουν καταγραφεί, υπολογίζεται ότι φτάνουν τις 6.000 – 8.000 είδη ασθενειών.
Με τα δεδομένα αυτά, κάθε μία από τις παθήσεις αυτές, αφορούν από λίγες δεκάδες μέχρι κάποιες δεκάδες χιλιάδες ασθενών σε ολόκληρη την Ευρώπη, ανάλογα με τη σπανιότητα της κάθε πάθησης.
Το 80% των σπανίων παθήσεων έχει γενετική προέλευση και στο 50% των ασθενών, το πρώτο σύμπτωμα παρατηρείται στην παιδική ηλικία.
Σύμφωνα με τις εκτιμήσεις των ειδικών, σε ολόκληρη την Ευρώπη οι πάσχοντες από κάποια σπάνια ασθένεια υπολογίζονται σε 30 εκατ. πολίτες.
Με αφορμή την παγκόσμια ημέρα σπανίων παθήσεων που έχει οριστεί για τις 28 Φεβρουαρίου, η πρόεδρος της Επιστημονικής Εταιρείας Σπανίων Παθήσεων και Ορφανών Φαρμάκων (ΕΕΣΠΟΦ), νευρολόγος – ψυχίατρος κ. Κλημεντίνη Καραγεωργίου επισημαίνει ότι τα κύρια χαρακτηριστικά των σπανίων παθήσεων είναι:
• Σοβαρά, χρόνια, συχνά εκφυλιστικά και θανατηφόρα νοσήματα
• Στο 50%των Σπανίων Παθήσεων η έναρξη γίνεται στην παιδική ηλικία.
• Προκαλούν αναπηρίες και υποβάθμιση της ποιότητας ζωής.
• Προκαλούν μεγάλη ψυχική επιβάρυνση λόγω της έλλειψης ορίζοντα θεραπείας.
• Είναι ανίατες παθήσεις ως επί το πλείστον, που αποτελούν βαρύ φορτίο, όχι μόνον για τον ασθενή, αλλά και για ολόκληρο το οικογενειακό του περιβάλλον.
Ενδεικτικά στη χώρα μας έχουν καταγραφεί περιστατικά από τις ακόλουθες σπάνιες παθήσεις:
Κυστική ίνωση
•Οζώδη σκλήρυνση
• Αιμορροφιλία
• Θαλασσαιμία
• Νόσο του Crohn
• Ελκώδη Κολίτιδα
• Μυϊκή Δυστροφία Duchenne
• Νόσο του Hunter
• Νόσο Gaucher
• Πνευμονική Ίνωση
• Πνευμονική αρτηριακή υπέρταση
• Νόσο Fabry και
• Κληρονομικό αγγειοοίδημα
Ορφανά νοσήματα
«Ορφανή» νόσος καλείται εκείνη για την οποία δεν έχουν διενεργηθεί εκτενείς έρευνες και/ή για την οποία δεν υπάρχει συγκεκριμένη θεραπεία, γεγονός που δημιουργεί στους ασθενείς την αίσθηση ότι είναι «ορφανοί» στον κόσμο της υγειονομικής περίθαλψης.
Πολλές Σπάνιες Παθήσεις είναι Ορφανές, ωστόσο ορισμένες ορφανές νόσοι δεν είναι σπάνιες (π.χ. κάποιες παρασιτικές νόσοι σε φτωχές χώρες). Στις περισσότερες ανεπτυγμένες χώρες όμως, οι ορφανές παθήσεις είναι πολύ σπάνιες και είναι άγνωστες στο κοινό ή ακόμη και στους γιατρούς. Πρόκειται για ασθένειες που μπορεί να επηρεάζουν μόνον ένα όργανο (π.χ. Ιδιοπαθής Πνευμονική Ίνωση) ή περισσότερα του ενός συστήματα, όπως η αμυλοείδωση και η σκληροδερμία.
Τα αίτια των Σπάνιων Παθήσεων έχουν ένα ευρύ φάσμα. Ωστόσο, σε πολλές δεν υπάρχουν γνωστά αίτια. Πολλές προκαλούνται από ελαττωματικά γονίδια και άλλες από δυσλειτουργία του ανοσοποιητικού συστήματος.
Ορφανά φάρμακα
Ορφανό, όπως εξηγεί η κα Καραγεωργίου, χαρακτηρίζεται το φάρμακο που προορίζεται για τη θεραπεία παθήσεων που είναι σπάνιες. Ο λόγος είναι ότι, οι φαρμακοβιομηχανίες δεν είναι πρόθυμες να αναπτύξουν τέτοια φάρμακα υπό τις συνήθεις συνθήκες αγοράς, καθώς το κόστος παραγωγής και εμπορίου δεν θα μπορούσε να καλυφθεί από τις αναμενόμενες πωλήσεις, χωρίς παροχή κινήτρων.
Για τον λόγο αυτό, στην Ευρωπαϊκή Ένωση θεσπίστηκε το 2000 ένα νέο νομικό πλαίσιο για την παροχή κινήτρων στις φαρμακοβιομηχανίες με στόχο την ανάπτυξη ορφανών φαρμάκων ενώ, πρόσφατα, εξέδωσε οδηγίες για τα ποιοτικά κριτήρια που πρέπει να πληρούν τα Εθνικά Κέντρα Αναφοράς για τα Σπάνια Νοσήματα.
Η κ. Καραγεωργίου επεσήμανε ακόμη πως «Έφτασε πλέον η στιγμή για πιο αποτελεσματική αντιμετώπιση μέσα από την κατάλληλη διάγνωση και έρευνα, ώστε ο ασθενής να μην είναι «ορφανός». Η έρευνα, η επιστημονική γνώση, η θεραπευτική αντιμετώπιση, η κοινωνική και ασφαλιστική κάλυψη των σπάνιων παθήσεων είναι ελλιπείς αν και πρόκειται για σοβαρές, μακροχρόνιες και συχνά θανατηφόρες παθήσεις.
Οι ασθενείς με σπάνια νοσήματα αισθάνονται «ορφανοί» μέσα στο σύστημα υγείας και ότι δεν υπάρχει αλληλεγγύη. Είναι συχνά απογοητευμένοι και θυμωμένοι από την αδυναμία διάγνωσης ή λανθασμένης διάγνωσης, διότι πράγματι η διάγνωση είναι δύσκολη, κυρίως όταν υπάρχει ομοιότητα συμπτωμάτων με ένα κοινό νόσημα».