Σύνδρομο αχτένιστων μαλλιών. Η Katelyn Samples από την Γεωργία των ΗΠΑ, δεν το είχε ακούσει ποτέ, μέχρι που ο γιος της διαγνώστηκε με αυτήν τη σπάνια γενετική πάθηση, όταν ήταν μόλις λίγων μηνών.
Θέλοντας να ευαισθητοποιήσει το ευρύ κοινό για την σπάνια πάθηση, η Samples δημιούργησε έναν λογαριασμό στο Instagram όπου μοιράζεται την εμπειρία της οικογένειάς της με τη διάγνωση του γιου της.
«Δεκάδες γιατροί και φοιτητές μπήκαν να δουν τον γιο μου»
«Ο παιδίατρος μας παρέπεμψε σε έναν ειδικό. Ήταν σαν επεισόδιο του House! Δεκάδες γιατροί και φοιτητές μπήκαν να δουν τον γιο μου. Πήραν δείγματα μαλλιών και λίγες εβδομάδες αργότερα μας τηλεφώνησαν και επιβεβαίωσαν ότι ήταν Σύνδρομο Αχτένιστων Μαλλιών. Απίστευτο».
Η σπάνια διάγνωση επιβεβαιώθηκε από παιδοδερματολόγους στο Emory Hospital της Ατλάντα, και πιστεύεται ότι ο μικρός Locklan είναι μόνο ένα από τα περίπου 100 άτομα που ζουν σήμερα με το Σύνδρομο Αχτένιστων Μαλλιών.
Τι είναι το Σύνδρομο Αχτένιστων Μαλλιών
Είναι μια γενετικά κληρονομική πάθηση που εμφανίζεται κυρίως σε άτομα με μια διπλή σπάνια μετάλλαξη, κάτι που την κάνει πολύ σπάνια. Οι μεταλλάξεις είναι ως επί το πλείστον σε τρία γονίδια που εμπλέκονται στον σχηματισμό του στελέχους κάθε τρίχας. Τα συμπτώματα είναι μαλλιά που μοιάζουν σαν όρθιες κλωστές που απωθούνται λόγω στατικού ηλεκτρισμού. Ωστόσο, είναι πιθανό να εμπλέκονται και άλλα γονίδια που καμιά φορά προκαλούν μετάλλαξη σε ένα μόνο γονίδιο.
