Πανομοιότυπα δίδυμα: Κι όμως, δεν είναι ίδια! Σε τι διαφέρουν

Όταν δύο σπερματοζωάρια γονιμοποιούν το ίδιο ωάριο, προκύπτουν τα λεγόμενα «μονοζυγωτικά δίδυμα». Στην καθομιλουμένη ονομάζονται πανομοιότυπα δίδυμα αλλά ο όρος αυτός είναι λανθασμένος, καθώς είναι διαφορετικά από πολλές απόψεις – συμπεριλαμβανομένου του DNA τους – όπως επιβεβαιώνει μια πρόσφατη μελέτη.

Δείχνουν ίδια, αλλά δεν είναι ίδια

Αναμένουμε τα μονοζυγωτικά δίδυμα να έχουν το ίδιο DNA. Σε τελική ανάλυση, προέρχονται από ένα μόνο σπερματοζωάριο (που έχει 23 από τα χρωμοσώματα του πατέρα) και ένα μόνο ωάριο (που έχει 23 από τα χρωμοσώματα της μητέρας) για να παράγει ένα κύτταρο με 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων που συνεχίζει να αντιγράφει αυτό το DNA και να διαιρείται, και αναπαράγονται και διαιρούνται, έως ότου αναδυθούν δύο ξεχωριστές μάζες για να προκύψουν τελικά τα δίδυμα. Δεδομένου ότι το γονιδίωμά μας αποτελείται από 3 δισεκατομμύρια γράμματα, η σύγκριση του DNA των μονοζυγωτικών διδύμων για να δούμε αν είναι πραγματικά πανομοιότυπο, ήταν για πολλά χρόνια αδύνατη. Ωστόσο, οι βελτιώσεις στην τεχνολογία (και στην προσιτή τιμή της) επιτρέπουν τώρα στους επιστήμονες να ρίξουν μια πολύ πιο βαθιά ματιά για να ανακαλύψουν ότι πολλά μονοζυγωτικά δίδυμα τελικά δεν είναι πανομοιότυπα σε επίπεδο DNA.

Πρόσφατα οι επιστήμονες που διάβασαν το DNA 381 διδύμων ζευγών, ανέφεραν ότι – κατά μέσο όρο – τα λεγόμενα πανομοιότυπα δίδυμα ζεύγη διέφεραν κατά 5,2 μεταλλάξεις. Αυτή είναι μια μικρή διαφορά στην κλίμακα των 3 δισεκατομμυρίων γραμμάτων, αλλά είναι ένας μέσος όρος. Τριάντα εννέα από αυτά τα ζεύγη διέφεραν στην πραγματικότητα κατά περισσότερες από 100 μεταλλάξεις, ενώ 38 ζεύγη δεν διέφεραν καθόλου στο επίπεδο του DNA τους.

Από πού προέρχονται αυτές οι μεταλλάξεις;

Πολλές από αυτές προκύπτουν επειδή το ένζυμο που είναι επιφορτισμένο με την αντιγραφή του DNA μας κάνει λάθη, κι αν αυτά τα λάθη δεν διορθωθούν, μένουν ως μεταλλάξεις. Όσο περισσότερο αντιγράφεται το DNA μας, τόσο περισσότερες ευκαιρίες υπάρχουν για λάθη. Όταν μια μετάλλαξη προκύπτει αφού η κυτταρική μάζα έχει χωριστεί σε δύο δίδυμα, ο ένας δίδυμος λαμβάνει τη μετάλλαξη, ενώ ο άλλος όχι. Αλλά ακόμα κι αν η μετάλλαξη προκύψει πριν από τη διαδικασία της αδελφοποίησης, μπορεί να επηρεάσει μόνο τα κύτταρα που θα αποτελέσουν το ένα δίδυμο και όχι το άλλο, ή μπορεί να επηρεάσει ορισμένα από τα κύτταρα ενός διδύμου, που σημαίνει ότι ο ενήλικος δίδυμος θα έχει τη μετάλλαξη στο κάποια από τα κύτταρά του αλλά όχι σε άλλα – ένα φαινόμενο γνωστό ως μωσαϊκισμός.

Αλλά εκτός από τις μεταλλάξεις, υπάρχει ένας άλλος σημαντικός τρόπος με τον οποίο διαφέρουν τα μονοζυγωτικά δίδυμα, και έχει να κάνει με ένα από τα πιο «καυτά» πεδία έρευνας: την επιγενετική.

Τι αποκαλύπτει η επιγεγνετική

Αν η γενετική εξηγεί ότι τα γονίδια παράγουν πρωτεΐνες, η επιγενετική περιγράφει λεπτομερώς τους κανόνες και τους κανονισμούς που υπαγορεύουν πότε και σε τι ποσότητα. Υπάρχουν πολλοί τρόποι με τους οποίους το σώμα μας έχει εξελιχθεί για να υπαγορεύει πότε ένα συγκεκριμένο τμήμα του DNA μας θα πρέπει να είναι ενεργό, κι ενώ αυτοί οι επιγενετικοί δείκτες κληρονομούνται από τους γονείς μας, μπορούν να αντιστραφούν και να αλλάξουν με την πάροδο του χρόνου. Αυτό σημαίνει ότι τα μονοζυγωτικά δίδυμα μπορούν απομακρύνονται το ένα από το άλλο, επειδή η επιγενετική τους αλλάζει ανεξάρτητα το ένα από το άλλο.

Μπορεί να εκπλαγείτε με το πόσο ευρείες μπορεί να είναι μερικές από αυτές τις αλλαγές στα λεγόμενα «πανομοιότυπα δίδυμα». Στα 3/4 σχεδόν των περιπτώσεων μονοζυγωτικών διδύμων που έχουν αυτοάνοση νόσο (παθήσεις όπως ο λύκος και η ρευματοειδής αρθρίτιδα), επηρεάζεται μόνο ένα από τα δίδυμα. Αυτό είναι γνωστό ως «ασυμφωνία ασθένειας», που σημαίνει ότι το ένα δίδυμο έχει ασθένεια ενώ το άλλο όχι, κι έχει αναφερθεί για καταστάσεις όπως η αιμορροφιλία, η σκλήρυνση κατά πλάκας και η μυϊκή δυστροφία Duchenne. Πολύ σπάνια, μερικά μονοζυγωτικά δίδυμα καταλήγουν ακόμη και με διαφορετικά φυλετικά χρωμοσώματα.

Συμπέρασμα

Αυτές οι παρατηρήσεις ταιριάζουν στην βαθύτερη γνώση μας για το πώς διαμορφώνεται το σώμα μας από αυτό που υπάρχει μέσα μας και από αυτό που μας επηρεάζει από έξω. Κατά το παρελθόν, η εξήγησή μας ήταν πολύ απλοϊκή: έφταιγε είτε η φύση (το DNA μας) είτε η τροφή (το περιβάλλον μας).

Οι επιστημονικές μελέτες των διδύμων ταιριάζουν απόλυτα σε αυτό το παράδειγμα. Αν έβλεπες μονοζυγωτικά δίδυμα που διέφεραν κατά κάποιο τρόπο, έφταιγε το μη κοινό περιβάλλον τους. Ομοίως, αν τα μονοζυγωτικά δίδυμα ήταν πιο όμοια κατά κάποιο τρόπο από τα αδελφικά δίδυμα (που μοιράζονται μόνο το μισό περίπου του DNA τους), τότε η διαφορά θα μπορούσε να εξηγηθεί πλήρως από τη γενετική παραλλαγή.

Όμως τώρα συνειδητοποιούμε ότι η κατάσταση είναι πιο περίπλοκη. Το DNA των μονοζυγωτικών διδύμων τείνει να μην είναι 100% πανομοιότυπο και οι επιγενετικές και περιβαλλοντικές διαφορές διευρύνουν περαιτέρω το «χάσμα» μεταξύ των διδύμων. Δεν είναι φύση ή ανατροφή. Είναι μια πολύπλοκη αλληλεπίδραση μεταξύ των γονιδίων μας, του περιβάλλοντος μας και των επιγενετικών μας δεικτών που διαμορφώνουν ποιοι είμαστε και ποιες ασθένειες μας πλήττουν.