Το CRISPR, το θαυματουργό εργαλείο γενετικής μηχανικής που οδήγησε σε Νόμπελ Χημείας το 2020, χρησιμοποιήθηκε για πρώτη φορά ως εξατομικευμένη θεραπεία για τη διόρθωση σπάνιας γενετικής μετάλλαξης.
Χάρη σε μια προσπάθεια στην οποία συμμετείχαν δεκάδες ερευνητές και αξιωματούχοι στις ΗΠΑ, η θεραπεία που αναπτύχθηκε σε μόλις έξι μήνες μείωσε τα συμπτώματα ενός βρέφους που κινδύνευε να πεθάνει πριν βρεθεί κατάλληλο μόσχευμα ήπατος.
Διαβάστε επίσης: Επιδημίες που θα μπορούσαν να αποφευχθούν χάρη στα εμβόλια, αυξάνονται σε όλο τον κόσμο
Το CRISPR (προφέρεται «κρίσπερ») είναι ένα σύστημα ενζύμων που χρησιμοποιούν τα βακτήρια για να καταστρέφουν το γενετικό υλικό ιών. Τα ένζυμα αυτά μπορούν να κόβουν το μόριο του DNA στην επιλεγμένη θέση, έτσι ώστε να διακόπτεται η λειτουργία ενός γονιδίου ή να προστίθεται άλλο στη θέση του.
Θεραπείες CRISPR έχουν εφαρμοστεί μέχρι σήμερα σε μερικούς δεκάδες ασθενείς με μεσογειακή αναιμία ή άλλες γενετικές παθήσεις, δεν ήταν όμως εξατομικευμένες όπως στην τελευταία περίπτωση.
Η θεραπεία που περιγράφεται στο New England Journal of Medicine αφορά τον μικρό «Κέι Τζι» (εικόνα), όπως τον αποκαλούν χαϊδευτικά οι γονείς του, ο οποίος φέρει μια εξαιρετικά σπάνια μετάλλαξη στο γονιδίου ενός ενζύμου (συνθετάση του φωσφορικού καρβαμοϋλίου) που συμμετέχει στον μεταβολισμό των πρωτεϊνών.
Ως αποτέλεσμα, το άζωτο των πρωτεϊνών της διατροφής συσσωρεύεται στο αίμα του ως τοξική αμμωνία, η οποία μπορεί να προκαλέσει εγκεφαλικές βλάβες και τελικά θάνατο.
Το μωρό κρίθηκε κατάλληλη περίπτωση από την ομάδα της Ρεμπέκα Άρενς-Νίκλας στο Παιδιατρικό Νοσοκομείο της Φιλαδέλφειας, η οποία αναπτύσσει θεραπείες CRISPR για μεταλλάξεις σε μεμονωμένες βάσεις του γονιδιώματος, όπως η περίπτωση του Κέι Τζι.
Οι ερευνητές συνεργάστηκαν με δεκάδες συναδέλφους τους σε ακαδημαϊκά ιδρύματα και εταιρείας, με τη στήριξη της αμερικανικής Υπηρεσίας Τροφίμων και Φαρμάκων (FDA) που ενέκρινε με ταχείες διαδικασίες τη δοκιμή της θεραπείας.
Η πρώτη δόση χορηγήθηκε στο βρέφος τον περασμένο Αύγουστο, μόλις έξι μήνες μετά την έναρξη της προσπάθειας. Σύντομα, ο μικρός ΚέιΤζι μπορούσε να τρώει τις ποσότητες πρωτεΐνης που συνιστώνται για την ηλικία του, αν και συνέχισε να παίρνει φάρμακα για τη μείωση της αμμωνίας στο αίμα του.
Έκτοτε ο 10χρονος έχει λάβει τις υπόλοιπες δύο δόσεις για τις οποίες είχε λάβει έγκριση η δοκιμή. Δεν θεωρείται ότι έχει φτάσει σε πλήρη ίαση, όμως οι γιατροί συνεχίζουν να μειώνουν τα φάρμακα και πιστεύουν ότι δεν θα υπάρξει ανάγκη μεταμόσχευσης.
«Βρισκόμαστε ακόμα στις πρώτες μέρες» δήλωσε στον δικτυακό τόπο του Nature η Άρενς-Νίκλας, η επικεφαλής της προσπάθειας. «Έχουμε ακόμα να μάθουμε πολλά από αυτόν».
Η συγκεκριμένη θεραπεία είναι απίθανο να χρησιμοποιηθεί σε άλλο ασθενή, είναι ωστόσο πιθανό να εμπνεύσει αντίστοιχες προσπάθειες για άλλες σπάνιες γενετικές παθήσεις.
Σημαντικό εμπόδιο παραμένει το κόσμος, το οποίο μπορεί να φτάσει τα εκατομμύρια δολάρια, ακόμα και για θεραπείες που αναπτύσσονται για εκατοντάδες ή χιλιάδες ασθενείς.
*Από τον Βαγγέλη Πρατικάκη