Επιστήμονες από το Ηνωμένο Βασίλειο και το Βέλγιο εντόπισαν μια νέα, σπάνια μορφή διαβήτη που εμφανίζεται από τις πρώτες ημέρες ζωής και οφείλεται σε γενετική διαταραχή. Η ανακάλυψη προσφέρει πολύτιμες πληροφορίες για τον τρόπο με τον οποίο λειτουργούν τα κύτταρα που παράγουν ινσουλίνη και ανοίγει νέους δρόμους για την κατανόηση όχι μόνο των σπάνιων, αλλά και των πιο συχνών μορφών διαβήτη.
Η μελέτη πραγματοποιήθηκε από ερευνητές του Πανεπιστημίου του Έξετερ σε συνεργασία με το βελγικό πανεπιστήμιο Université Libre de Bruxelles (ULB) και δημοσιεύθηκε στο επιστημονικό περιοδικό The Journal of Clinical Investigation.
Διαβάστε επίσης: Βρέφη: Η περιέργεια είναι δείγμα μελλοντικής εξυπνάδας;
Τι είναι ο νεογνικός διαβήτης
Ο νεογνικός διαβήτης είναι μια πολύ σπάνια μορφή διαβήτη που διαγιγνώσκεται συνήθως μέσα στους πρώτους έξι μήνες ζωής. Σε αντίθεση με τον διαβήτη τύπου 1 ή 2, δεν σχετίζεται με αυτοάνοσες διεργασίες ή τον τρόπο ζωής, αλλά προκαλείται από συγκεκριμένες γενετικές αλλαγές που επηρεάζουν την παραγωγή ινσουλίνης.
Στη συγκεκριμένη μελέτη, οι επιστήμονες εξέτασαν έξι παιδιά που εμφάνιζαν διαβήτη από τη νεογνική ηλικία, καθώς και νευρολογικά συμπτώματα, όπως επιληψία ή μικρότερο μέγεθος κεφαλής.
Ο ρόλος ενός «άγνωστου» γονιδίου
Χρησιμοποιώντας τεχνικές αλληλούχισης DNA, η ερευνητική ομάδα διαπίστωσε ότι όλα τα παιδιά έφεραν μεταλλάξεις στο ίδιο γονίδιο, το TMEM167A, ένα γονίδιο που μέχρι σήμερα δεν είχε συνδεθεί με τον διαβήτη.
«Ο εντοπισμός γενετικών μεταβολών που προκαλούν διαβήτη στα βρέφη μάς βοηθά να κατανοήσουμε ποια γονίδια είναι απαραίτητα για την παραγωγή και την έκκριση της ινσουλίνης», εξηγεί η Δρ. Ελίσα ντε Φράνκο από το Πανεπιστήμιο του Έξετερ.
Τα ευρήματα έδειξαν ότι οι μεταλλάξεις στο TMEM167A διαταράσσουν τη λειτουργία των παγκρεατικών βήτα κυττάρων – των κυττάρων δηλαδή που παράγουν ινσουλίνη.
Τι έδειξαν τα πειράματα με βλαστοκύτταρα
Για να κατανοήσουν καλύτερα τον μηχανισμό της νόσου, οι ερευνητές μετέτρεψαν ανθρώπινα βλαστοκύτταρα σε βήτα κύτταρα του παγκρέατος και στη συνέχεια τροποποίησαν το γονίδιο TMEM167A.
Όταν το γονίδιο δεν λειτουργούσε σωστά, τα κύτταρα δυσκολεύονταν να διαχειριστούν το «στρες» στο εσωτερικό τους και τελικά δεν μπορούσαν να επιβιώσουν. Αυτό είχε ως αποτέλεσμα την αδυναμία παραγωγής και έκκρισης ινσουλίνης.
«Τα μοντέλα με βλαστοκύτταρα μάς επιτρέπουν να μελετάμε με ακρίβεια τι πηγαίνει λάθος στα βήτα κύτταρα, τόσο σε σπάνιες όσο και σε πιο συχνές μορφές διαβήτη», σημειώνει η καθηγήτρια Μίριαμ Νοπ από το ULB.
Γιατί η ανακάλυψη είναι σημαντική
Παρότι η συγκεκριμένη γενετική διαταραχή είναι εξαιρετικά σπάνια, η σημασία της μελέτης είναι ευρύτερη. Το TMEM167A φαίνεται να παίζει κρίσιμο ρόλο όχι μόνο στα κύτταρα που παράγουν ινσουλίνη, αλλά και στα νευρικά κύτταρα, προσφέροντας νέες πληροφορίες για τη σύνδεση μεταβολικών και νευρολογικών διαταραχών.
Παράλληλα, η καλύτερη κατανόηση των μηχανισμών που οδηγούν σε αποτυχία των βήτα κυττάρων μπορεί να συμβάλει στο μέλλον στην ανάπτυξη πιο στοχευμένων θεραπειών.