Πάνω από το μισό του παγκόσμιου πληθυσμού θα είναι υπέρβαροι ή παχύσαρκοι ως το 2035, σύμφωνα με τις εκτιμήσεις της Παγκόσμιας Ομοσπονδίας Παχυσαρκίας. Όμως η στρατηγική θεραπείας με αλλαγή τρόπου ζωής, χειρουργική επέμβαση και φαρμακευτική αγωγή, δεν είναι πάντα αποτελεσματική, ούτε προσβάσιμη σε όλους τους ασθενείς.
Μπορεί η παχυσαρκία να σχετίζεται και με τον σύγχρονο τρόπο ζωής, όμως τι ρόλο παίζουν τα γονίδια μας και πώς μπορούμε να προλάβουμε την κατάσταση;
Διεθνής ομάδα ερευνητών άντλησε γενετικά δεδομένα 5 εκατομμυρίων ανθρώπων και δημιούργησε ένα γενετικό τεστ που ονομάζεται πολυγενής βαθμολογία κινδύνου (PGS) και προβλέπει την παχυσαρκία στην ενήλικη ζωή, ήδη από την πρώιμη παιδική ηλικία.
Το εύρημα θα μπορούσε να βοηθήσει στον εντοπισμό παιδιών και εφήβων που διατρέχουν μεγαλύτερο γενετικό κίνδυνο παχυσαρκίας, προκειμένου να μπορέσουν να επωφεληθούν από στοχευμένες προληπτικές στρατηγικές, όπως παρεμβάσεις στον τρόπο ζωής, σε νεότερη ηλικία.
Είναι σαν μια αριθμομηχανή που μετρά τις επιπτώσεις των διαφορετικών παραλλαγών κινδύνου που φέρει ένα άτομο και παρέχει μια συνολική βαθμολογία
Οι παρεμβάσεις είναι αποτελεσματικές σε όσους έχουν γονιδιακούς λόγους για να παχύνουν…
«Αυτό που κάνει το σκορ τόσο ισχυρό, είναι η ικανότητά του να προβλέπει, πριν από την ηλικία των πέντε ετών, εάν ένα παιδί είναι πιθανό να αναπτύξει παχυσαρκία στην ενήλικη ζωή του, πολύ πριν αρχίσουν να διαμορφώνουν το βάρος του άλλοι παράγοντες κινδύνου από την παιδική ηλικία. Η παρέμβαση σε αυτό το σημείο μπορεί να έχει τεράστια επίδραση», λέει ο Επίκουρος Καθηγητής Roelof Smit από το Κέντρο Βασικής Μεταβολικής Έρευνας NNF του Πανεπιστημίου της Κοπεγχάγης και επικεφαλής συγγραφέας της σχετικής έρευνας που δημοσιεύτηκε στο Nature Medicine.
Η μελέτη προκύπτει από την Κοινοπραξία Γενετικής Διερεύνησης Ανθρωπομετρικών Χαρακτηριστικών (GIANT), μια διεθνή συνεργασία ερευνητών γενετικής αφιερωμένη στη μελέτη της γενετικής αρχιτεκτονικής ανθρωπομετρικών χαρακτηριστικών όπως το ανθρώπινο ύψος και ο δείκτης μάζας σώματος, με τη συμβολή πάνω από 600 επιστημόνων από 500 ιδρύματα, διεθνώς.
Αποτελεσματική πρόβλεψη
Οι ανεπαίσθητες παραλλαγές στα γονιδιώματά μας μπορούν να επηρεάσουν σημαντικά την υγεία μας. Χιλιάδες γενετικές παραλλαγές που αυξάνουν τον κίνδυνο παχυσαρκίας έχουν εντοπιστεί, για παράδειγμα, παραλλαγές που δρουν στον εγκέφαλο και επηρεάζουν την όρεξή μας. Ένα PGS είναι σαν μια αριθμομηχανή που μετρά τις επιπτώσεις των διαφορετικών παραλλαγών κινδύνου που φέρει ένα άτομο και παρέχει μια συνολική βαθμολογία.
Για να δημιουργήσουν το PGS τους, οι επιστήμονες βασίστηκαν στα γενετικά δεδομένα πάνω από πέντε εκατομμυρίων ανθρώπων, το μεγαλύτερο δείγμα που έχει ληφθεί ποτέ. Στη συνέχεια, δοκίμασαν το νέο PGS τους για την παχυσαρκία σε δεδομένα φυσικών και γενετικών χαρακτηριστικών τουλάχιστον 500.000 ανθρώπων. Διαπίστωσαν ότι το νέο PGS τους είχε διπλάσια αποτελεσματικότητα στην πρόβλεψη του κινδύνου παχυσαρκίας, σε σύγκριση με το αμέσως προηγούμενο καλύτερο τεστ πρόβλεψης.
«Αυτή η νέα πολυγονιδιακή βαθμολογία αποτελεί μια δραματική βελτίωση στην προγνωστική ισχύ και ένα άλμα προς τα εμπρός στη γενετική πρόβλεψη του κινδύνου παχυσαρκίας και μας φέρνει πολύ πιο κοντά σε κλινικά χρήσιμες γενετικές εξετάσεις», δήλωσε η καθηγήτρια Ruth Loos από το CBMR του Πανεπιστημίου της Κοπεγχάγης.
Η γενετική δεν είναι το πεπρωμένο
Οι επιστήμονες διερεύνησαν επίσης τη σχέση μεταξύ του γενετικού κινδύνου παχυσαρκίας ενός ατόμου και της επίδρασης των παρεμβάσεων απώλειας βάρους στον τρόπο ζωής, όπως η διατροφή και η άσκηση. Ανακάλυψαν ότι τα άτομα με υψηλότερο γενετικό κίνδυνο παχυσαρκίας ανταποκρίνονταν περισσότερο στις παρεμβάσεις, όμως ανακτούσαν το βάρος τους πιο γρήγορα όταν τελείωναν οι παρεμβάσεις. Επιπλέον διαπίστωσαν ότι το τεστ ήταν καλύτερο στην πρόβλεψη της παχυσαρκίας σε άτομα με ευρωπαϊκή καταγωγή απ΄ ότι σε άτομα με αφρικανική καταγωγή, παρά το γεγονός ότι αναλύθηκαν γονιδιώματα ενός ευρύτερου, πιο αντιπροσωπευτικού πληθυσμού, παγκοσμίως.