Η προγεννητική φροντίδα στην εγκυμοσύνη ενδέχεται να αλλάξει σημαντικά τα επόμενα χρόνια. Μια πρόσφατη μελέτη δείχνει ότι μια απλή εξέταση αίματος μπορεί να ανιχνεύσει χιλιάδες γενετικές παθήσεις του εμβρύου, περιορίζοντας την ανάγκη για πιο επεμβατικές μεθόδους.
Η νέα μέθοδος βασίζεται στην ανάλυση μικροσκοπικών θραυσμάτων DNA του εμβρύου που κυκλοφορούν φυσιολογικά στο αίμα της μητέρας κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Χάρη σε προηγμένες τεχνικές γενετικής αλληλούχισης, οι ερευνητές κατάφεραν να εντοπίσουν με μεγάλη ακρίβεια γενετικές διαταραχές που μέχρι σήμερα διαγιγνώσκονταν αξιόπιστα κυρίως μέσω αμνιοπαρακέντησης ή άλλων επεμβατικών εξετάσεων.
Πώς λειτουργεί η νέα εξέταση στην εγκυμοσύνη
Η τεχνική, που ονομάζεται μη επεμβατική εμβρυϊκή αλληλούχιση (Non-Invasive Fetal Sequencing – NIFS), αναλύει το εμβρυϊκό DNA που ανιχνεύεται στο αίμα της εγκύου, χωρίς να απαιτείται παρέμβαση στη μήτρα ή λήψη δείγματος από το ίδιο το έμβρυο.
Σύμφωνα με τον επικεφαλής της μελέτης, Christopher Whelan, ερευνητή υπολογιστικής βιολογίας στο Broad Institute του Massachusetts Institute of Technology (MIT) και του Harvard University, η εξέταση έχει τη δυνατότητα να ανιχνεύσει χιλιάδες σοβαρές γενετικές παθήσεις.
Μεταξύ των διαταραχών που εντοπίστηκαν στη μελέτη περιλαμβάνονται το σύνδρομο Noonan, το σύνδρομο CHARGE, το σύνδρομο Stickler, καθώς και δεκάδες ακόμη σπάνια γενετικά νοσήματα. Σε αρκετές περιπτώσεις, η έγκαιρη διάγνωση μπορεί να επηρεάσει σημαντικά τη διαχείριση της εγκυμοσύνης, τον τοκετό ή τη φροντίδα του νεογνού μετά τη γέννηση.
Από το σύνδρομο Down σε χιλιάδες γενετικές παθήσεις
Οι μη επεμβατικές εξετάσεις αίματος που βασίζονται στο εμβρυϊκό DNA χρησιμοποιούνται ήδη ευρέως στην προγεννητική διάγνωση και έχουν αλλάξει σημαντικά τον τρόπο ελέγχου ορισμένων χρωμοσωμικών ανωμαλιών, όπως το σύνδρομο Down.
Ωστόσο, μέχρι σήμερα η δυνατότητά τους περιοριζόταν σε σχετικά μικρό αριθμό παθήσεων. Η νέα τεχνική φιλοδοξεί να διευρύνει σημαντικά το φάσμα των γενετικών διαταραχών που μπορούν να ανιχνευθούν κατά την εγκυμοσύνη, καλύπτοντας σχεδόν όλες τις παθήσεις που περιλαμβάνονται στα προγράμματα νεογνικού ελέγχου.
Όπως επισημαίνει ο Δρ. Whelan, η εξέταση θα μπορούσε να χρησιμοποιηθεί κυρίως όταν ένα υπερηχογράφημα ή άλλος προγεννητικός έλεγχος έχει ήδη δείξει κάποιο εύρημα που χρήζει περαιτέρω διερεύνησης.
Τα αποτελέσματα της μελέτης
Οι ερευνητές αξιολόγησαν τη μέθοδο σε 565 εγκυμοσύνες, όταν η κύηση βρισκόταν κατά μέσο όρο στη 17η εβδομάδα. Αναλύοντας τα μικρά τμήματα εμβρυϊκού DNA και χρησιμοποιώντας προηγμένα υπολογιστικά εργαλεία, κατάφεραν να εντοπίσουν γενετικές παραλλαγές σε σχεδόν 23.000 γονίδια κάθε εμβρύου.
Στη συνέχεια συνέκριναν τα αποτελέσματα με εκείνα της αμνιοπαρακέντησης ή άλλων επεμβατικών εξετάσεων. Η νέα εξέταση ανίχνευσε το 95%-99% των γενετικών παραλλαγών που εντοπίστηκαν με τις επεμβατικές μεθόδους, καθώς και περισσότερο από το 97% των γενετικών μεταβολών που θεωρούνται κλινικά σημαντικές.
Ένα από τα βασικά πλεονεκτήματα της νέας προσέγγισης είναι ότι θα μπορούσε να μειώσει την ανάγκη για επεμβατικές εξετάσεις, οι οποίες, αν και ιδιαίτερα αξιόπιστες, συνοδεύονται από άγχος για τις εγκύους, δυσκολίες πρόσβασης και μικρό αλλά υπαρκτό κίνδυνο επιπλοκών. Αν τα ευρήματα επιβεβαιωθούν σε μεγαλύτερες μελέτες, η νέα μέθοδος θα μπορούσε να φέρει σημαντικές αλλαγές στην προγεννητική διάγνωση, διευρύνοντας τις δυνατότητες ελέγχου με μεγαλύτερη ασφάλεια για τη μητέρα και το έμβρυο.